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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird höchstwahrscheinlich durch eine Mutation im COL5A1-Gen verursacht.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
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Allgemeine Informationen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird höchstwahrscheinlich durch eine Mutation im COL5A1-Gen verursacht. Dies führt zu einer fehlerhaften Kollagensynthese oder einem gestörten Aufbau der Kollagenstruktur. Kollagen ist der Hauptbestandteil des Bindegewebes und das am häufigsten vorkommende Protein bei Säugetieren. Es kommt hauptsächlich in Sehnen, Bändern und Haut vor, aber auch in Knochen, Blutgefäßen und vielen anderen Geweben.
Klinische Merkmale
Katzen mit Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zeigen Hautüberdehnung, schlechte Wundheilung und abnormale Narbenbildung. Symptome entwickeln sich in jungen Jahren. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale sichtbar, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30246406
Omia ID: 2165