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Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die lose Haut und Gelenkhypermobilität verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.4711G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | cEDS |
Allgemeine Informationen
Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die lose Haut und Gelenkhypermobilität verursachen. Die in diesem spezifischen Test analysierte Variante ist auf eine Form von EDS, die durch eine dominante Mutation des Gens COL5A1 verursacht wird.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome innerhalb der ersten Lebensmonate. Symptome sind vor allem schwache Haut (anfällig für kleine Schnitte, Brüche und Schwellungen), Hautüberdehnbarkeit und Gelenke mit extremem Bewegungsumfang.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31546637
Year published: 2019
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1125