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H375

Epidermolysis Bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Epidermolysis Bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Eine Euthanasie aus humanen Gründen ist bei betroffenen Hunden in der Regel notwendig. Diese Variante (ED-SFS), die beim Golden Retriever und Chesapeake Bay Retriever vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens PKP1 verursacht. Die eng verwandte Erkrankung Dystrophische Epidermolysis Bullosa kommt ebenfalls beim Golden Retriever vor.

Klinische Merkmale

Die Symptome treten unmittelbar nach der Geburt auf, wobei sich Nase und Fußpolster spontan lösen (Reiben oder Abrutschen). Freiliegende Haut wie an Ohrspitzen blutet oder löst sich ab, wenn sie von der Mutter geleckt oder anderweitig gerieben wird. Betroffene Welpen haben auch feineres, dünneres Fell.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 22384142

Omia ID: 1864

Wie funktioniert das?

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