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Die gutartige familiäre juvenile Epilepsie (BFJE oder JE) ist eine ungewöhnliche Erkrankung, die nur im Lagotto Romagnolo vorkommt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.1552A>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | BFJE; JE |
Allgemeine Informationen
Die gutartige familiäre juvenile Epilepsie (BFJE oder JE) ist eine ungewöhnliche Erkrankung, die nur im Lagotto Romagnolo vorkommt. Betroffene Welpen leiden unter epileptischen Anfällen im Alter von etwa 1 bis 4 Monaten. Nach dieser Zeit verschwinden die Anfälle. Die Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens LGI2 verursacht. Etwas weniger als die Hälfte der aktuellen Population des Lagotto Romagnolo ist Träger dieser Mutation.
Klinische Merkmale
BFJE-Anfälle beginnen im Alter zwischen 5 und 9 Wochen. Sie manifestieren sich als körperliches Zittern mit unkoordinierter Bewegung und Steifheit, das zwischen einigen Sekunden und mehreren Minuten anhält. Die Anfälle können zu jeder Tageszeit auftreten. Der Zustand verschwindet im Alter von ca. 4 Monaten. Einige erwachsene Träger von BFJE können auch epileptische Symptome zeigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21829378
Year published: 2011
Omia ID: 1596
Omia variant ID: 269