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H486

Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE or JE) is an unusual disorder unique to the Lagotto Romagnolo.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Benign Familial Juvenile Epilepsy (BFJE or JE) is an unusual disorder unique to the Lagotto Romagnolo. Affected puppies suffer from epileptic seizures between the ages of about 1 and 4 months. After this time, the seizures disappear. The condition is caused by a recessive mutation to the gene LGI2. A little under half of the current Lagotto Romagnolo population is a carrier for this mutation.

Klinische Merkmale

BFJE-Anfälle beginnen im Alter zwischen 5 und 9 Wochen. Sie manifestieren sich als körperliches Zittern mit unkoordinierter Bewegung und Steifheit, das zwischen einigen Sekunden und mehreren Minuten anhält. Die Anfälle können zu jeder Tageszeit auftreten. Der Zustand verschwindet im Alter von ca. 4 Monaten. Einige erwachsene Träger von BFJE können auch epileptische Symptome zeigen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 21829378

Omia ID: 1596

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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