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H674

Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Episodisches Fallsyndrom (EFS), auch episodische Hypertonie, Hyperekplexie oder paroxysmale belastungsinduzierte Dystonie genannt, ist eine neurologische Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel auftritt. Die Krankheit verursacht Episoden von Muskelsteifheit, die betroffene Hunde vorübergehend immobilisieren können. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen BCAN.

Klinische Merkmale

EFS-Episoden können zwischen 14 Monaten und 4 Jahren beginnen und durch Bewegung, Stress, Besorgnis oder Aufregung ausgelöst werden. Eine Episode besteht aus fortschreitender Hypertonie (erhöhte Muskelverspannung) in den Gliedmaßen, wodurch der Hund schließlich in einer gespreizten "Hirsch-Stalking" oder "Gebet" -Haltung immobilisiert wird. Der Hund bleibt während der Episode bei vollem Bewusstsein. Andere klinische Anzeichen können Gesichtsmuskelsteifheit, Stolpern, ein "Bunny-Hopping" -Gang, Wölbung des Rückens oder Vokalisierung sein.

Zusätzliche Information

Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.

Verweise

Pubmed ID: 21821125

Omia ID: 1592

Wie funktioniert das?

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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