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Die Blutgerinnung (Koagulation) ist ein wichtiger Prozess, um die Blutung an einer Wundstelle zu stoppen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Blutgerinnung (Koagulation) ist ein wichtiger Prozess, um die Blutung an einer Wundstelle zu stoppen. Dieser Prozess wird durch mehrere Faktoren ermöglicht, die zur Gerinnungskaskade beitragen. Einer der Faktoren ist der Plasmagerinnungsfaktor XII (FXII).
Dieser Test weist eine DNA-Variante nach, die mit einer verringerten FXII-Aktivität verbunden ist, und zu einer verzögerten Blutgerinnung führt.
Klinische Merkmale
Diese Variante führt zu einem FXII-Mangel. Katzen, die homozygot für diese Mutation sind, weisen einen schweren Mangel an FXII-Aktivität auf, wogegen im heterozygotem Zustand nur eine moderate Verringerung der Aktivität vorliegt. Die Mutation führt zu einem CRM-negativen Plasma.
Zusätzliche Information
In der Literatur wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angegeben, wobei aber auch Träger der Veranlagung milde klinische Anzeichen aufweisen können.
Verweise
Pubmed ID: 24793828
Omia ID: 364
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