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Das Fanconi-Syndrom (FS) ist eine potenziell schwere Nierenerkrankung, die zu Dehydrierung, Gewichtsverlust und letztendlich Nierenversagen führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2954_3090+181del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Das Fanconi-Syndrom (FS) ist eine potenziell schwere Nierenerkrankung, die zu Dehydrierung, Gewichtsverlust und letztendlich Nierenversagen führen kann. Bei Hunden tritt die Krankheit im Basenji auf, wo sie durch eine rezessive Mutation des Gens FAN1 verursacht wird.
Klinische Merkmale
Die Symptome bei betroffenen Hunden können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, von einem völligen Fehlen offensichtlicher Symptome bis hin zu schweren Nierendefekten. Stark betroffene Hunde leiden unter Durst, übermäßiger Urinproduktion, Glukosurie, Dehydrierung und Gewichtsverlust, was zu Nierenversagen führen kann. Das Erkrankungsalter kann zwischen dem jungen Erwachsenenalter und dem Alter von neun Jahren liegen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: PhD thesis University of Missouri
Year published: 2011
Omia ID: 2683
Omia variant ID: