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Früh einsetzende Taubheit im Erwachsenenalter (EOAD) ist eine fortschreitende Hörstörung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.1033_1044del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | EAOD |
Allgemeine Informationen
Früh einsetzende Taubheit im Erwachsenenalter (EOAD) ist eine fortschreitende Hörstörung. Diese Variante von EOAD, die in rhodesischen Ridgeback-Populationen auf der ganzen Welt vorkommt, wird durch eine autosomal rezessive Mutation des Gens EPS8L2 verursacht. Andere Varianten von EOAD finden sich auch im Border Collie.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde können bereits im Alter von 4 Monaten einen Hörverlust entwickeln. Die Krankheit ist progressiv und erreicht zwischen dem 12. und 18. Lebensmonat eine vollständige Taubheit auf beiden Ohren. Rüden können früher betroffen sein als Hündinnen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35385474
Year published: 2022
Omia ID: 2550
Omia variant ID: