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Alpha-Fuscidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die beim English Springer Spaniel und Welsh Springer Spaniel auftritt und zu einem Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.379_392del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Alpha-Fuscidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die beim English Springer Spaniel und Welsh Springer Spaniel auftritt und zu einem Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten führt. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens FUCA1 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen erscheinen normal bis zum Alter von etwa 4 bis 6 Monaten, wenn Verhaltensprobleme offensichtlich werden. Zu den Symptomen gehören progressive Ataxie (Verlust der körperlichen Koordination), Schluckbeschwerden, heisere Stimme, Verlust des erlernten Verhaltens, Veränderung des Temperaments, Muskelschwund und Sehstörungen. Die Krankheit ist progressiv und erfordert aus humanen Gründen typischerweise eine Euthanasie im Alter von 4 Jahren. Es wurde festgestellt, dass eine Knochenmarktransplantation das Fortschreiten der Symptome verlangsamt und ihre Schwere verringert, wenn sie in einem frühen Alter durchgeführt wird.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8730282
Year published: 1996
Omia ID: 396
Omia variant ID: 461