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H736

Alpha-Fuscidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die beim English Springer Spaniel auftritt und einen Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Alpha-Fuscidose ist eine schwere Stoffwechselerkrankung, die beim English Springer Spaniel auftritt und einen Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten verursacht. Ursache der Erkrankung ist eine rezessive Mutation des Gens FUCA1.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen erscheinen normal bis zum Alter von etwa 4 bis 6 Monaten, wenn Verhaltensprobleme offensichtlich werden. Zu den Symptomen gehören progressive Ataxie (Verlust der körperlichen Koordination), Schluckbeschwerden, heisere Stimme, Verlust des erlernten Verhaltens, Veränderung des Temperaments, Muskelschwund und Sehstörungen. Die Krankheit ist progressiv und erfordert aus humanen Gründen typischerweise eine Euthanasie im Alter von 4 Jahren. Es wurde festgestellt, dass eine Knochenmarktransplantation das Fortschreiten der Symptome verlangsamt und ihre Schwere verringert, wenn sie in einem frühen Alter durchgeführt wird.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 8730282

Omia ID: 396

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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