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Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Chromosome | 23 |
| Also known as | GM1 |
| Year Published | 2000 |
Allgemeine Informationen
Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die GM1-Gangliosidose, wird durch eine rezessive Mutation des Gens GLB1 verursacht und kommt beim Portugiesischen Wasserhund vor. Verwandte Varianten der GM1-Gangliosidose finden sich auch beim Shiba Inu und Alaskan Husky.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen innerhalb der ersten 6 Lebensmonate neurologische Symptome wie Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten), Nystagmus (zitternde/wackelnde Augen), Intentionszittern des Kopfes und übertriebene Gliedmaßenreflexe. Die Krankheit schreitet fort und eine Euthanasie ist aufgrund der schlechten Lebensqualität wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 11032334
Omia ID: 402