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H452

Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die GM1-Gangliosidose, wird durch eine rezessive Mutation des Gens GLB1 verursacht und kommt beim Portugiesischen Wasserhund vor. Verwandte Varianten der GM1-Gangliosidose finden sich auch beim Shiba Inu und Alaskan Husky.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen innerhalb der ersten 6 Lebensmonate neurologische Symptome wie Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten), Nystagmus (zitternde/wackelnde Augen), Intentionszittern des Kopfes und übertriebene Gliedmaßenreflexe. Die Krankheit schreitet fort und eine Euthanasie ist aufgrund der schlechten Lebensqualität wahrscheinlich notwendig.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 11032334

Omia ID: 402

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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