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K898

Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung. Das lysosomale Enzym β-D-Galactosidase spaltet terminale Galactose-Rückstände aus einer Vielzahl von Molekülen. Aufgrund einer Mutation kann das Enzym nicht mehr richtig produziert werden, was zu einer Ansammlung von GM1-Gangliosiden (einer Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben führt.

Klinische Merkmale

Das Fehlen des GM1-Enzyms verursacht die lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen ab einem frühen Alter gekennzeichnet ist.

Zusätzliche Information

Dieser Test wird für alle Rassen angeboten.

Verweise

Pubmed ID: 18353697

Omia ID: 402

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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