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K646

Der Gangliosidose-Mangel wird durch eine Mutation im GM2A-Gen verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Der Gangliosidose-Mangel wird durch eine Mutation im GM2A-Gen verursacht. Dies führt zu einer fortschreitenden Akkumulation von GM2-Gangliosid in neuronalen Lysosomen und in der Folge zu einer fatalen Verschlechterung der Funktion des Zentralnervensystems. Auch bekannt als GM2-Gangliosidose Typ AB.

Klinische Merkmale

Zentralnervöse Symptome wie Koordinationsstörungen des Bewegungsapparates und übertriebene Schreckreaktion auf scharfe Geräusche. Die Symptome treten in der Regel im Alter von etwa 14 Monaten auf.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 16200419

Omia ID: 1427

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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