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H297

Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese Form der in diesem Test untersuchten Erkrankung, die als GM2-Gangliosidose Variante 0 oder als Sandhoff-Krankheit bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht. Diese Variante findet sich im Shiba Inu. Eine verwandte Variante wurde auch beim Zwergpudel beobachtet. Die Störung ist fortschreitend und schwer.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen im Alter von etwa 12 Monaten erste Anzeichen einer neurologischen Degeneration. Zu den Anzeichen können Zittern, ein gesenkter Schwanz, verminderter Appetit, eine geringere Reaktionsfähigkeit auf verbale Befehle und Ataxie (Koordinationsverlust) gehören, die zu einer Unfähigkeit führen kann, richtig zu springen oder zu gehen. Die Krankheit schreitet fort und kann tödlich verlaufen, Euthanasie aus humanen Gründen kann notwendig sein.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28833537

Omia ID: 1462

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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