Gangliosidose (GM2 Typ I) – Japan Chin

Die Gangliosidose (GM2, B-Variante, Typ 1) ist eine progressiv verlaufende neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit mit tödlichem Ausgang, die durch einen Mangel an β-Hexosaminidase verursacht wird. Das Enzym besteht aus einem Dimer aus zwei Untereinheiten, α und β, die von den Genen HEXA und HEXB kodiert werden. Die GM2-Gangliosidose kann durch Defekte in den Genen HEXA (Tays-Sachs-Krankheit, B-Variante; wobei nur die Isoform A defizient ist) und HEXB (Sandhoff-Krankheit, O-Variante; bei der beide Isoformen beeinträchtigt sind) verursacht werden. Mutationen innerhalb der Varianten der β-Hexosaminidase führen zu einer Akkumulation toxischer Substanzen in den Nervenzellen (hauptsächlich Neuronen). Eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im HEXA-Gen wurde beim Japan Chin-Hund (auch bekannt als Japanischer Spaniel) ausfindig gemacht.