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Gangliosidose, GM2, TYP II – 3, auch bekannt als Sanddhoff-Krankheit und GM2-Gangliosidose Variante 0, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anhäufung von GM2-Gangliosiden (einer Art von Glykolipiden) in verschiedenen Geweben kommt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Gangliosidose, GM2, TYP II – 3, auch bekannt als Sanddhoff-Krankheit und GM2-Gangliosidose Variante 0, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anhäufung von GM2-Gangliosiden (einer Art von Glykolipiden) in verschiedenen Geweben kommt.
Klinische Merkmale
Katzen, die von Gangliosidose, GM2, TYP II – 3 betroffen sind, zeigen bereits in jungen Jahren eine fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen. Betroffene Kätzchen haben zu Beginn ein Kopfzittern, gefolgt von einer Beeinträchtigung der Beinbewegungen, die schließlich zu Lähmungen führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15081585
Omia ID: 1462
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