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K383

Es gibt mehrere bekannte Mutationen bei Katzen, die Gangliosidose verursachen, eine tödliche, progressive neuronopathische lysosomale Speicherkrankheit.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Es gibt mehrere bekannte Mutationen bei Katzen, die Gangliosidose verursachen, eine tödliche, progressive neuronopathische lysosomale Speicherkrankheit. Diese Mutation für GM2 wurde im β-Subunit-Gen (HEXB) gefunden, was zu einem Mangel an β-N-Acetylhexosaminidase-Aktivität führt. GM2 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Klinische Merkmale

Klinische Symptome treten im Alter von etwa 2 Monaten auf und umfassen neurologische Symptome wie (schweres) Muskelzittern und Verlust der motorischen Kontrolle. Dies führt zu Schwierigkeiten bei der Koordination und beim Essen und manchmal sogar zu Lähmungen. Die betroffenen burmesischen Kätzchen überleben oft nicht länger als 6 Monate.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 19231264

Omia ID: 1462

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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