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Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
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Allgemeine Informationen
Gangliosidose ist eine Art von Stoffwechselstörung, die die Muskeln und das Nervensystem betrifft und zu fortschreitenden Funktionsstörungen und Wachstumsstörungen führt. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die GM1-Gangliosidose, wird durch eine rezessive Mutation des Gens GLB1 verursacht und tritt im Shiba Inu auf. Verwandte Varianten der GM1-Gangliosidose finden sich auch beim Portugiesischen Wasserhund und Alaskan Husky.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeichnen sich in der Regel durch eine fortschreitende zerebrale Dysfunktion und Wachstumsstörungen von klein auf aus. Zu den Anzeichen gehören Gewichtsverlust, Ataxie, breiter Gang, verminderte Propriozeption, Absichtstremor des Kopfes, Hypermetrie, Dysmetrie, internes Strabismus und positioneller Nystagmus. Die Anzeichen beginnen im Alter von etwa 6 bis 8 Wochen und sind im Alter von 7 Monaten deutlich erkennbar.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 12555949
Omia ID: 402