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Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 3 (LGMDR3) ist eine Form der Muskeldystrophie (MD), die beim Zwergdackel auftritt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.224G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | LGMDR3 |
Allgemeine Informationen
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 3 (LGMDR3) ist eine Form der Muskeldystrophie (MD), die beim Zwergdackel auftritt. Die Störung verursacht allgemeine Muskelsteifheit, Schwierigkeiten beim Essen und Belastungsintoleranz. Es wird durch eine rezessive Mutation des Gens SGCA verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen als junge Erwachsene Symptome wie Belastungsintoleranz, fortschreitender Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Fressen und Lungenentzündung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33407862
Year published: 2021
Omia ID: 2305
Omia variant ID: