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H737

Die Krabbe-Krankheit, auch bekannt als Globoidzell-Leukodystrophie oder GALC-Mangel, ist eine schwere Stoffwechselstörung, die neuromuskuläre Probleme wie Schwäche und Lähmung verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Krabbe-Krankheit, auch bekannt als Globoidzell-Leukodystrophie oder GALC-Mangel, ist eine schwere Stoffwechselstörung, die neuromuskuläre Probleme wie Schwäche und Lähmung verursacht. Es wird durch eine rezessive Mutation des Gens GALC verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cairn Terrier und West Highland White Terrier vor. Eine eng verwandte Variante wurde beim Irish Setter beobachtet.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen zeigen im Alter von ca. 4 bis 6 Wochen Zittern, Gliedmaßenschwäche, Ataxie (Koordinationsverlust), Muskelschwund und Lähmungen. Die Krankheit ist fortschreitend, und im Alter von 9 Monaten sind die Symptome wahrscheinlich schwerwiegend genug, um eine Euthanasie aus humanen Gründen zu rechtfertigen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 8661004

Omia ID: 578

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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