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Die Krabbe-Krankheit, auch bekannt als Globoidzell-Leukodystrophie oder GALC-Mangel, ist eine schwere Stoffwechselstörung, die neuromuskuläre Probleme wie Schwäche und Lähmung verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Krabbe-Krankheit, auch bekannt als Globoidzell-Leukodystrophie oder GALC-Mangel, ist eine schwere Stoffwechselstörung, die neuromuskuläre Probleme wie Schwäche und Lähmung verursacht. Es wird durch eine rezessive Mutation des Gens GALC verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Cairn Terrier und West Highland White Terrier vor. Eine eng verwandte Variante wurde beim Irish Setter beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen im Alter von ca. 4 bis 6 Wochen Zittern, Gliedmaßenschwäche, Ataxie (Koordinationsverlust), Muskelschwund und Lähmungen. Die Krankheit ist fortschreitend, und im Alter von 9 Monaten sind die Symptome wahrscheinlich schwerwiegend genug, um eine Euthanasie aus humanen Gründen zu rechtfertigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8661004
Omia ID: 578