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P791

Ein Mangel an dem Glykogenverzweigungsenzym ist verantwortlich für eine rezessive tödliche fetale und neonatale Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei amerikanischen Quarter Horses namens GSD IV.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Ein Mangel an dem Glykogenverzweigungsenzym ist verantwortlich für eine rezessive tödliche fetale und neonatale Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei amerikanischen Quarter Horses namens GSD IV. Die ursächliche Mutation befindet sich im GBE1-Gen.

Klinische Merkmale

Diese Krankheit führt zu Totgeburten und manchmal zu Spätaborten, Herz- oder Atemversagen, Krampfanfällen und Muskelschwäche. Betroffene Pferde sterben oft innerhalb des ersten halben Lebensjahres, und für überlebende Fohlen kann eine Euthanasie aufgrund der schlechten Lebensqualität wünschenswert sein.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 15366377

Omia ID: 420

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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