Glykogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a)

Eines der charakteristischen Symptome von GSD-Ia sind wiederkehrende Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie). Dies ist auf die Unfähigkeit des Körpers zurückzuführen, gespeicherte Glukose bei Bedarf aus dem Glykogen freizusetzen, was zu einem unzureichenden Brennstoff für den Energiebedarf des Körpers führt. Diese Ansammlung von Glykogen kann in den Zellen der Leber und der Niere auftreten und eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) oder Niere (Nehromegalie) und möglicherweise eine Dehnung des Bauches verursachen. Es kann auch zu Verzögerungen im Wachstum und in der Entwicklung führen, da die Energie nicht richtig verstoffwechselt werden kann.

Andere Symptome können sein: 1) erhöhte Spiegel von Fetten (Lipiden) im Blut (Hyperlipidämie), einschließlich Cholesterin und Triglyceriden. 2) Der Aufbau von Milchsäure im Körper kann aufgrund der gestörten Stoffwechselwege bei GSD-Ia auftreten. Dies kann zu Müdigkeit, Muskelschwäche und anderen Symptomen führen. 3) Erhöhte Harnsäurespiegel im Blut können bei GSD-Ia auftreten, was zu einem erhöhten Risiko für Gicht und Nierensteine führt. 4) Während der Hypoglykämie-Episoden können Personen Symptome wie Schwäche, Schwitzen, Zittern, Verwirrtheit und in schweren Fällen Krampfanfälle oder Bewusstlosigkeit aufweisen.