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Die Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen der Glykogensynthese und des Glykogenabbaus, die zu einer gestörten Glukosehomöostase und Glykogenakkumulation in verschiedenen Geweben führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen der Glykogensynthese und des Glykogenabbaus, die zu einer gestörten Glukosehomöostase und Glykogenakkumulation in verschiedenen Geweben führen. Ein Mangel an Glykogen-Verzweigungsenzymen (GBE) verursacht die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV), eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung.
Klinische Merkmale
Abnormales Glykogen sammelt sich in Myozyten, Hepatozyten und Neuronen an und verursacht variabel fortschreitende, gutartige bis tödliche Organfunktionsstörungen.
Zusätzliche Information
Phänotypische Variationen wurden beobachtet und können auf metabolische Anpassungen zurückzuführen sein, die zu einer relativen Abhängigkeit von Individuen von Nahrungskohlenhydraten für die Glukosehomöostase führen.
Verweise
Pubmed ID: 17257876
Omia ID: 420
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