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H472

Die Goniodysgenese und das Glaukom (GG) beeinflussen die Entwicklung des Drainagesystems des Auges.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Goniodysgenese und das Glaukom (GG) beeinflussen die Entwicklung des Drainagesystems des Auges. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Olfaktomedin-Like 3 (OLFML3-Gen) verursacht. Dieses Gen ist an der Bildung eines Proteins beteiligt, das die Zellstruktur unterstützt und an der Bildung von Blutgefäßen beteiligt ist. Insbesondere bei Border Collies besteht bei betroffenen Hunden ein hohes Risiko, einen missgebildeten oder teilweise geschlossenen Abflusswinkel zu haben, der verhindert, dass Flüssigkeit richtig aus dem Auge austritt. Dies wird als Goniodysgenese bezeichnet und kann zum Glaukom führen, obwohl die Wirkung der Mutation unterschiedlich ist.

Klinische Merkmale

Diese Mutation führt zu einem schlechten Flüssigkeitsabfluss der Vorderkammer und einem erhöhten Augendruck, was zu einem primären Glaukom führen kann, das häufig zur Erblindung führt. Die Symptome eines Glaukoms werden im Alter zwischen 1 und 4 Jahren beobachtet und umfassen Augenschmerzen, Rötungen, ein vergrößertes oder hervortretendes Auge, eine große Pupille, die nicht gut auf Licht reagiert, Lichtempfindlichkeit, Verhaltensänderungen und (möglicherweise irreversiblen) Sehverlust.

In den frühen Stadien sprechen Border Collies mit Glaukom als Folge einer Goniodysgenese oft auf Medikamente an.

Ein Tierarzt kann den Augeninnendruck (IOD) eines Hundes mithilfe der Tonometrie messen, die Aufschluss darüber gibt, ob ein Hund mit dieser Mutation einen relativ hohen, erhöhten oder normalen Augendruck hat. Auf diese Weise kann der Tierarzt den Augeninnendruck überwachen und frühzeitig mit der Behandlung des Glaukoms beginnen.

Zusätzliche Information

Dieser Zustand kann bei betroffenen Hunden zu einem primären Glaukom führen, aber nicht jeder Hund mit Goniodysgenese entwickelt ein Glaukom. Auch heterozygote Träger können leichte Anzeichen zeigen oder nicht betroffen sein. Daher wird die Mutation bei der Goniodysgenese rezessiv vererbt, während sie als Risikofaktor für das Glaukom dient. Das Fortschreiten von der Goniodysgenese zum Glaukom hängt von zusätzlichen genetischen, umweltbedingten oder zufälligen Faktoren ab, so dass das Glaukom auch bei genetisch betroffenen Hunden schwer vorhersehbar ist.

Verweise

Pubmed ID: 30696701

Omia ID: 1223

Wie funktioniert das?

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