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Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als "Weihnachtskrankheit") ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als “Weihnachtskrankheit”) ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt. Hämophilie B ist eine schwere Erkrankung, die angeboren oder erworben sein kann. Hämophilie B ist ein X-Chromosom-gebundener rezessiver Mangel des Gerinnungsfaktors IX (F9).
Die hier analysierte Variante ist eine von zwei bekannten Mutationen, die bei Katzen Hämophilie B verursachen.
Klinische Merkmale
Katzen mit Hämophilie zeigen oft Schwäche, Fieber und Appetitlosigkeit. Darüber hinaus können Lahmheit und Schwellung der Gelenke durch spontane Blutungen in die Gelenke auftreten. Innere Blutungen in Organen oder Körperhöhlen können zu blutigem oder dunklem Stuhl und Erbrochenem, rektalen oder vaginalen Blutungen, Nasenbluten und Schwellungen unter der Haut beitragen.
Zusätzliche Information
Dieser Test detektiert eine Mutation im Codon 82 (TGT to TAT) im Faktor IX-Gen.
Verweise
Pubmed ID: 15822564
Omia ID: 438
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