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Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als "Weihnachtskrankheit") ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Hämophilie B bei Katzen (auch bekannt als “Weihnachtskrankheit”) ist eine Gruppe seltener erblicher Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut im Falle einer Verletzung nicht richtig gerinnt. Hämophilie B ist eine schwere Erkrankung, die angeboren oder erworben sein kann. Hämophilie B ist ein X-Chromosom-gebundener rezessiver Mangel des Gerinnungsfaktors IX.
Hämophilie B ist mit 2 Einzelnukleotidmutationen verbunden. Entweder eine CGA zu TGA oder eine TGT-zu-TAT-Mutation.
Klinische Merkmale
Katzen mit Hämophilie zeigen häufig Schwäche, Fieber und Appetitlosigkeit. Des Weiteren kann es zu Lahmheiten und Schwellungen der Gelenke durch spontane Einblutungen in die Gelenke kommen. Innere Blutungen in Organen oder Körperhöhlen können zu blutigem oder dunklem Stuhl und Erbrechen, rektalen oder vaginalen Blutungen, Nasenbluten und Schwellungen unter der Haut beitragen.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf der Detektion einer Mutation, die für eine Veränderung des Codons CGA zu TGA verantwortlich ist.
Hämophilie B ist klinisch nicht von Hämophilie A (Faktor-VIII-Gerinnungsmangel) zu unterscheiden, wird jedoch durch eine verminderte Faktor-IX-Enzymaktivität diagnostiziert.
Verweise
Pubmed ID: 15822564
Omia ID: 438
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