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Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1253G>A |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Factor IX |
Allgemeine Informationen
Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann. Hämophilie B wird durch eine X-chromosomale rezessive Mutation des Gens F9 verursacht. Es gibt viele bekannte Varianten der Hämophilie B, die jeweils spezifisch für eine bestimmte Hunderasse sind. Diese Variante tritt beim Cairn Terrier auf.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde neigen zu unkontrollierten Blutungen nach Verletzungen oder Operationen und können spontane Blutungen entwickeln. Die Blutanalyse bestätigt einen Mangel an Faktor-IX-Aktivität und verlängerte Gerinnungszeiten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 2481310
Year published: 2021
Omia ID: 438
Omia variant ID: