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Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.548_553delinsT |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Factor IX |
Allgemeine Informationen
Hämophilie B, auch Faktor-IX-Mangel oder Weihnachtskrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt, was zu unkontrollierten Blutungen führen kann. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens F9 verursacht. Es gibt viele bekannte Varianten der Hämophilie B, die jeweils spezifisch für eine bestimmte Hunderasse sind. Die in diesem Test analysierte Variante befindet sich im Lhasa Apso.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde neigen zu unkontrollierten Blutungen nach Verletzungen oder Operationen und können spontane Blutungen entwickeln. Die Blutanalyse bestätigt einen Mangel an Faktor-IX-Aktivität und verzögerte Gerinnungszeiten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8896410
Year published: 1996
Omia ID: 438
Omia variant ID: 467