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H699

Erblicher Grauer Star (Hereditärer Katarakt, HC) ist definiert als die Trübung der Augenlinse.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Erblicher Grauer Star (Hereditärer Katarakt, HC) ist definiert als die Trübung der Augenlinse. Der Graue Star beeinträchtigt das Sehvermögen und kann, wenn er fortschreitet, zur vollständigen Erblindung führen, da die Linse normalerweise Licht auf die Netzhaut fokussiert, um das Sehen zu ermöglichen. Grauer Star kann sich aufgrund des Alterungsprozesses, Grunderkrankungen, Verletzungen oder eines genetischen Defekts in einem Auge oder in beiden Augen entwickeln.

Beim Boston Terrier und beim Staffordshire Bullterrier ist eine rezessive Mutation des HSF4-Gens mit HC assoziiert.

Klinische Merkmale

Der Katarakt kann als early onset vor dem 1. Lebensjahr in Erscheinung treten oder als late onset nach dem 2. Lebensjahr, wobei die Progression der Erkrankung als auch die Beeinträchtigung des Sehvermögens variieren können.

Zusätzliche Information

Die spät auftretende Form (late onset) von HC bei Boston Terriern ist nicht mit der HSF4-Mutation assoziiert.

Verweise

Pubmed ID: 16939467

Omia ID: 1758

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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