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Die hereditäre nekrotisierende Myelopathie (HNM), auch bekannt als ENM, ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die das Rückenmark betrifft.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die hereditäre nekrotisierende Myelopathie (HNM), auch bekannt als ENM, ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die das Rückenmark betrifft. Es führt zu einer Degeneration der weißen Substanz, was zu einem Verlust der Koordination und Beweglichkeit führt. Die Erkrankung wird durch eine Mutation im IBA57-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. HNM wurde bisher nur bei der Rasse Kooikerhondje beobachtet.
Klinische Merkmale
Die Symptome der HNM beginnen typischerweise im Alter zwischen 3 und 12 Monaten, beginnend mit einer Schwäche der Hintergliedmaßen (Parese) und mangelnder Koordination (Ataxie). Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einer Lähmung aller vier Gliedmaßen (Tetraparalyse) und führt aufgrund der Schwere der Erkrankung oft dazu, dass im Alter von zwei Jahren eine Euthanasie erforderlich ist. Die Störung ist fortschreitend und es gibt keine bekannte Heilung. Trägerhunde (mit einer Kopie der Mutation) zeigen keine klinischen Symptome.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37588046
Omia ID: 706