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Incontinentia Pigmenti (IP) bei Pferden ist eine Haut- und Gewebeerkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Incontinentia Pigmenti (IP) bei Pferden ist eine Haut- und Gewebeerkrankung. Sie ist mit einer semi-dominanten Mutation in einem Gen verbunden, das an der Entwicklung des Ektoderms beteiligt ist, der äußersten Zellschicht des Embryos, aus der Haut, Haare, Hufwände (das pferdische Äquivalent zu Nägeln) und andere hautbezogene Strukturen hervorgehen. Dieses Gen wird als IKBKG-Gen bezeichnet (“Inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma”). Die Mutation in diesem Gen ist homozygot letal und befindet sich auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass IP-Symptome nur bei weiblichen Trägerinnen zu sehen sind, während männliche Trägerinnen und betroffene Frauen während der Entwicklung in utero sterben. Es wird bei den Rassen American Quarter Horse und Warmblood beobachtet.
Klinische Merkmale
IP kann zur Entwicklung von Hautläsionen führen, die später zu warzenartigen Wucherungen und Bereichen mit Haarausfall führen. Dies geschieht zufällig aufgrund einer Mischung aus Celpopulationen mit normaler und abnormaler IKBKG-Funktion, was zu Streifen unterschiedlicher Fellfärbung von Geburt an führt, die einem gestromten Muster ähneln. In einigen Fällen kommt es zu einem Nachwachsen der Haare, wobei das Haar eine wollige Textur hat. Darüber hinaus ist es möglich, dass die betroffenen Trägerstuten Auffälligkeiten an Zähnen, Hufen und Augen aufweisen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24324710
Omia ID: 1899