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Die Hypomyelinisierung oder das Shaking-Puppy-Syndrom (SPS) wird durch einen Mangel an Myelin verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.880delA |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die Hypomyelinisierung oder das Shaking-Puppy-Syndrom (SPS) wird durch einen Mangel an Myelin verursacht. Myelin ist eine fettreiche Verbindung, die das Axon bestimmter Nervenzellen umgibt und so eine schnellere Ausbreitung von Aktionspotentialen über eine saltatorische Erregungsleitung ermöglicht. Eine unzureichende Myelinschicht (bekannt als Hypomyelinisierung) stört diesen Prozess und führt zu neurologischen Symptomen.
Die hier untersuchte Variante der Erkrankung, kommt beim Weimaraner vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen FNIP2 verursacht.
Klinische Merkmale
Welpen mit Hypomyelinisierung leiden bereits in der frühen Lebensphasen unter Tremor. Dies wird auch als "Shaking Puppies" bezeichnet, da betroffene Welpen im Alter von 2 Wochen beginnen, zu zittern. Dieses Zittern hält an, bis die Hunde ein Alter von 3 bis 4 Monate erreichen. In dieser Lebensphase lässt der Tremor spürbar nach oder verschwindet gänzlich. In einigen Fällen bleibt jedoch ein geringer Tremor in den Hinterbeinen sichtbar.
Zusätzliche Information
Diese Störung wurde auch bei Chow Chows beobachtet. Während die genaue genetische Ursache bei dieser Rasse noch unklar ist, deuten einige Studien darauf hin, dass es sich um die gleiche Mutation handeln könnte wie die Hypomyelinisierung, die bei Weimaranern beobachtet wurde. In einer Studie führte die Verpaarung eines betroffenen Weimaraners mit einem Chow Chow, der phänotypische Anzeichen einer Hypomyelinisierung zeigte, zu Welpen, die ebenfalls klinische Symptome der Störung zeigten.
Verweise
Pubmed ID: 24272703
Year published: 2014
Omia ID: 526
Omia variant ID: 531