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Myelin ist eine fettreiche Verbindung, die das Axon bestimmter Nervenzellen umgibt und so eine schnellere Ausbreitung von Aktionspotentialen über eine saltatorische Erregungsleitung ermöglicht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Myelin ist eine fettreiche Verbindung, die das Axon bestimmter Nervenzellen umgibt und so eine schnellere Ausbreitung von Aktionspotentialen über eine saltatorische Erregungsleitung ermöglicht. Eine unzureichende Myelinschicht (bekannt als Hypomyelinisierung) stört diesen Prozess und führt zu neurologischen Symptomen.
Die hier untersuchte Variante der Erkrankung, kommt beim Weimaraner vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen FNIP2 verursacht.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome treten erstmals im Alter zwischen 12 und 14 Tagen auf. Die betroffenen Welpen können zwar laufen, zeigten aber einen "hüpfenden" Gang in den Hinterbeinen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24272703
Omia ID: 526
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