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Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS), auch bekannt als selektive intestinale Cobalamin-Malabsorption (ICM), ist eine Erkrankung, bei der der Darm nicht genügend Vitamin B12 aufnimmt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.8392delC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | I-GS |
Allgemeine Informationen
Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS), auch bekannt als selektive intestinale Cobalamin-Malabsorption (ICM), ist eine Erkrankung, bei der der Darm nicht genügend Vitamin B12 aufnimmt. Diese Variante, die beim Border Collie gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CUBN verursacht. Ähnliche Varianten kommen auch beim Beagle und Komondor vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde präsentieren sich innerhalb der ersten Wochen bis Monate ihres Lebens mit schlechtem Appetit und schlechter Gewichtszunahme. Andere Symptome können Schluckbeschwerden, schmerzhafte Wunden auf der Zunge, chronischer Durchfall, Herzrhythmusstörungen, Anämie und chronische Müdigkeit sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23613799
Year published: 2013
Omia ID: 1786
Omia variant ID: 447