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Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem zerbrechlicher Haut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem zerbrechlicher Haut führt. Diese Variante der Erkrankung, LAMA3-related Junctional Epidermolysis Bullosa, wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMA3 verursacht. Es wurde beim Australian Cattle Dog (dieser Test) und beim German Pointer beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen können tot geboren werden, und die Überlebenden leiden unter Hautbrüchigkeit, Atembeschwerden, Wachstumsstörungen und allgemeinem Gedeihstörungen. Weitere Symptome sind häufiges Ersticken beim Essen oder Trinken, der Verlust von Krallen sowie Geschwüre und Narbenbildung an z. B. Fußballen, Mund, Bauch und Leiste. Ein betroffener Hund kann innerhalb weniger Monate sterben oder muss aufgrund der Schwere der Symptome aus humanen Gründen eingeschläfert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34250689
Omia ID: 1677