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Juvenile Kehlkopflähmung und Polyneuropathie (JLPP) ist auch als Neuronale Vakuolation und Spinozerebelläre Degeneration (NCSD) bei Rottweilern oder Polyneuropathie mit Augenanomalien und neuronaler Vakuolation (POANV) bei Black Russion Terriern bekannt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Juvenile Kehlkopflähmung und Polyneuropathie (JLPP) ist auch als Neuronale Vakuolation und Spinozerebelläre Degeneration (NCSD) bei Rottweilern oder Polyneuropathie mit Augenanomalien und neuronaler Vakuolation (POANV) bei Black Russion Terriern bekannt.
JLPP ist eine schwere neurologische Störung, die Atembeschwerden und einen Verlust der Muskelkraft und -koordination verursacht. Diese Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB3GAP1 verursacht. Diese Variante wird beim Black Russian Terrier und Rottweiler beobachtet, eine ähnliche Variante wurde beim Alaskan Husky beobachtet.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome können sehr früh auftreten - manchmal schon im Alter von 6 bis 8 Wochen, typischerweise aber im Alter von 3 Monaten. Zu den frühen Symptomen gehören Schwäche in den Hinterbeinen, ein unkoordinierter oder schwankender Gang (Ataxie) und Augenanomalien wie Katarakt, Mikrophthalmie (ungewöhnlich kleine Augen) und unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus). Mit fortschreitender Krankheit entwickeln Welpen eine Kehlkopflähmung, die zu lautem oder mühsamem Atmen (insbesondere bei Bewegung oder Aufregung), Veränderungen in ihrem Bellen und zunehmenden Schluckbeschwerden führt. Da die Störung das Kleinhirn betrifft, können betroffene Hunde auch eine veränderte Vokalisation und fortschreitende Probleme beim Atmen und Schlucken haben, was das Risiko für Ersticken und Aspirationspneumonie stark erhöht.
Die meisten betroffenen Welpen zeigen Symptome vor dem Alter von 6 Monaten und leben selten länger als 1 Jahr. Da es keine wirksame Behandlung gibt und die Lebensqualität rapide abnimmt, werden die meisten Hunde entweder aus humanen Gründen eingeschläfert oder erliegen innerhalb von Monaten nach Auftreten der Symptome den Komplikationen einer Kehlkopf- oder Speiseröhrenlähmung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26607784
Omia ID: 1970