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H335

Die generalisierte myoklonische Epilepsie mit Lichtempfindlichkeit, auch bekannt als juvenile myoklonische Epilepsie (JME), ist eine neurologische Erkrankung, die beim Rhodesian Ridgeback vorkommt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die generalisierte myoklonische Epilepsie mit Lichtempfindlichkeit, auch bekannt als juvenile myoklonische Epilepsie (JME), ist eine neurologische Erkrankung, die beim Rhodesian Ridgeback vorkommt. Die Störung verursacht bei betroffenen Hunden ein abrupt unwillkürliches Zucken von Muskelnpartien. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation im Gen DIRAS1 verursacht.

Klinische Merkmale

Myoklonische Zuckungen beginnen bei betroffenen Hunden im Alter zwischen 6 Wochen und 18 Monaten. Die Zuckungen sind schwerwiegend und können erschreckend sein und ohne Verhaltenswarnung auftreten, obwohl sie typischerweise auftreten, wenn der Hund ruht oder müde ist. Die am stärksten betroffenen Muskeln sind die der oberen Extremitäten, des Rumpfes, des Halses und des Gesichts. Krampfanfälle können als Reaktion auf helles oder blinkendes Licht auftreten.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28223533

Omia ID: 2095

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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