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Chondrodysplastischer Zwergwuchs ist eine Skeletterkrankung, die zu vermindertem Wachstum und einer abnormalen Körperform führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Chondrodysplastischer Zwergwuchs ist eine Skeletterkrankung, die zu vermindertem Wachstum und einer abnormalen Körperform führt. Diese Variante des Zwergwuchs, die im Miniaturpferd und Falabella vorkommt, kann durch jede Kombination von vier verschiedenen rezessiven Mutationen des Gens ACAN verursacht werden, die als D1, D2, D3* und D4 bekannt sind. Die D1- und D3*-Mutationen sind auch beim Shetlandpony bekannt.
Wenn Fohlen mit ACAN-bedingtem Zwergwuchs lebend geboren werden, ist die Erkrankung schwerwiegend und schmerzhaft, und in schweren Fällen kann eine Euthanasie eines betroffenen Fohlens erforderlich sein.
Klinische Merkmale
Pferde, die von chondrodysplastischem Zwergwuchs betroffen sind, sind im Verhältnis zu ihrem Alter extrem klein. Sie haben im Allgemeinen unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Hälse, gebogene Vorderbeine, ein zusammengedrücktes Gesicht mit hervortretenden Augen, einen starken Unterbiss, eine Gaumenspalte, eine hervorstehende Zunge und einen Bauchbruch. Betroffene Fohlen (insbesondere mit Genotyp D1/D1) können während der Schwangerschaft spontan abtreiben oder benötigen kurz nach der Geburt eine Euthanasie, da die Lebensqualität stark verringert ist.
Außerdem können Träger dieser Mutationen kleiner sein als Pferde, die frei von der Mutation sind, selbst ohne den typischen Zwergphänotyp.
Zusätzliche Information
Ein Test für die ACAN D5-Mutation (D5kyR) ist jetzt zusammen mit D1-D4 im Paket P380 verfügbar.
Die ACAN-Testreihe deckt nicht alle möglichen Ursachen für Zwergwuchs und Skelettdysplasie bei Pferden ab.
Verweise
Pubmed ID: 2794904
Year published: 2017
Omia ID: 1271
Omia variant ID: