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K597

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine genetisch bedingte hormonelle Störung und durch eine Mutation im CYP11B1 Gen gekennzeichnet.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine genetisch bedingte hormonelle Störung und durch eine Mutation im CYP11B1 Gen gekennzeichnet. Das CYP11B1 Gen kodiert für die 11β-Hydroxylase. Ein 11β-Hydroxylase-Mangel führt zu abnormalen Hormonspiegeln.

Klinische Merkmale

Obwohl es sich bei CAH um eine genetisch bedingte Störung handelt, können die klinischen Anzeichen erst in einem späteren Lebensabschnitt auftreten und von Bluthochdruck, Polyurie und übermäßigem Durst bis hin zu Auffälligkeiten an den sekundären Geschlechtsmerkmalen und im Verhalten reichen.

Zusätzliche Information

CAH wird bei Katzen nur zweimal berichtet, sollte aber eine Diagnose für Katzen mit spezifischen Symptomen sein, wie in den klinischen Merkmalen beschrieben.

Verweise

Pubmed ID: 22827537

Omia ID: 1661

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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