€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Die L‐2‐Hydroxyglutarazidurie (L2‐HGA) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die Nervenschäden, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle verursachen kann.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.1298_1300delinsCTT |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp |
Allgemeine Informationen
Die L‐2‐Hydroxyglutarazidurie (L2‐HGA) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die Nervenschäden, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle verursachen kann. Da die Störung beim Staffordshire Bullterrier entdeckt wurde, wird sie gelegentlich auch als “Staffy Cramp” bezeichnet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens L2HGDH verursacht. Diese Variante kommt beim Staffordshire Bullterrier vor. Eine verwandte Variante wurde beim Yorkshire Terrier beobachtet.
Klinische Merkmale
L2-HGA kann bei betroffenen Hunden Anfälle und Verhaltensänderungen verursachen. Verhaltensänderungen können vom Verlust des trainierten Verhaltens über Hyperaktivität bis hin zu erhöhter Aggression reichen. Anfälle können in Schwere und Dauer variieren. Betroffene Hunde benötigen in der Regel eine medizinische Behandlung der Symptome. Klinische Symptome treten bereits nach 4 Monaten bis zu einem Jahr auf (können aber auch viel später auftreten).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17475916
Year published: 2007
Omia ID: 1371
Omia variant ID: 735