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H909

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) ist eine Stoffwechselstörung, die neurologische Defekte wie Krampfanfälle, Demenz, Zittern und Muskelsteifheit verursachen kann.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) ist eine Stoffwechselstörung, die neurologische Defekte wie Krampfanfälle, Demenz, Zittern und Muskelsteifheit verursachen kann. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen L2HGDH verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Yorkshire Terrier auf. Eine eng verwandte Variante, die als “Staffy Cramp” bekannt ist, kommt beim Staffordshire Terrier vor.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen zeigen innerhalb der ersten Lebensmonate Symptome wie tonisch-klonische Anfälle, Perioden verminderter Wachsamkeit und Episoden von Ataxie (Koordinationsverlust). Die Krankheit verläuft progressiv.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 22843824

Omia ID: 1371

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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