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H468

Die Lafora-Krankheit ist eine erbliche, spät einsetzende, progressive myoklonische Epilepsie.

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Spezifikationen

Breeds

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Gene

Chromosome

35

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

Lafora disease

Allgemeine Informationen

Die Lafora-Krankheit ist eine erbliche, spät einsetzende, progressive myoklonische Epilepsie. Eines der Merkmale der Krankheit ist ein Myoklonus, eine plötzliche Kontraktion einer Gruppe von Muskeln, die durch Ruckeln des Kopfes nach hinten gekennzeichnet ist, was durch blinkende Lichter, plötzliche Geräusche oder Bewegungen besonders nahe am Kopf des Hundes induziert werden kann. Die Lafora-Krankheit kann bei jeder Hunderasse spontan auftreten, einige Hunderassen sind jedoch prädisponiert.

Klinische Merkmale

Die ersten Anzeichen der Lafora-Krankheit treten bei betroffenen Hunden im Alter über 5 Jahren mit myoklonischen Anfällen (gekennzeichnet durch ein Zucken des Kopfes) auf. Die Erkrankung schreitet rasch voran und kann zu weiteren neurologischen Symptomen wie Ataxie, Erblindung und Demenz führen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 15637270

Year published: 2005

Omia ID: 690

Omia variant ID: 756

Wie funktioniert das?

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