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Das Lavendelfohlen-Syndrom (LFS, auch Lethal Coat Colour Dilution genannt) ist eine genetische Störung, die am häufigsten bei arabischen Pferden auftritt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Lavendelfohlen-Syndrom (LFS, auch Lethal Coat Colour Dilution genannt) ist eine genetische Störung, die am häufigsten bei arabischen Pferden auftritt. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Myosin-VA-Gen (MYO5A) verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das eine Schlüsselrolle beim intrazellulären Transport spielt, insbesondere innerhalb von Nervenzellen. Eine Mutation in diesem Gen beeinträchtigt die richtige neurologische Entwicklung und Funktion und führt zu den Symptomen, die mit LFS verbunden sind. Die Störung ist tödlich und Tiere mit 2 Kopien der Mutation werden in der Regel tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.
Klinische Merkmale
Fohlen, die von LFS betroffen sind, zeichnen sich bei der Geburt durch eine charakteristische Fellfarbe (Lavendel, Hellrosa oder Silber) aus. Sie sind nicht in der Lage, aufrecht zu stehen oder zu sitzen und können einen nach hinten gewölbten Hals haben. Dies kann durch eine abnormale Dehnung der Gelenke in den Gliedmaßen, im Nacken und im Rücken verursacht werden. Darüber hinaus sind Krampfanfälle, steife Paddelbewegungen der Beine und unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) weitere beobachtete Symptome, die auf eine beeinträchtigte neurologische Entwicklung zurückzuführen sind.
Fohlen mit LFS können nicht behandelt werden und sterben kurz nach der Geburt oder müssen aus humanen Gründen eingeschläfert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20419149
Omia ID: 1501