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Die progressive Netzhautatrophie (pd-PRA), auch bekannt als Leber-Angeborene Amaurose (LCA) oder Netzhautpigment-Epitheldystrophie, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, was zu einer Verschlechterung des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Britisch Kurzhaar, Britisch Langhaar, Exotische Kurzhaarkatze, Exotisches Langhaar, Himalayakatze, Napoleon, Perserkatze |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E1 |
| Mutation | c.577C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | LCA |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (pd-PRA), auch bekannt als Leber-Angeborene Amaurose (LCA) oder Netzhautpigment-Epitheldystrophie, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, was zu einer Verschlechterung des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt. Diese Variante der Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens AIPL verursacht und wird bei der Perserkatze beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von zwei oder drei Wochen Anzeichen von Sehverlust, beginnend mit verminderten Pupillenreflexen. Die Krankheit ist fortschreitend, und im Alter von etwa 17 Wochen sind die betroffenen Katzen meist fast vollständig erblindet.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27030474
Year published: 2016
Omia ID: 1222
Omia variant ID: 1214