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Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), auch retinale Pigmentepitheldystrophie genannt, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, die zu einer Verschlechterung des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), auch retinale Pigmentepitheldystrophie genannt, ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut führt, die zu einer Verschlechterung des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt. Diese Variante der Krankheit, die bei der Perserkatze die Progressive Netzhautatrophie (pd-PRA) verursacht, wird durch eine rezessive Mutation des Gens AIPL verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von zwei oder drei Wochen Anzeichen von Sehverlust, beginnend mit verminderten Pupillenreflexen. Die Krankheit ist fortschreitend, und im Alter von etwa 17 Wochen sind die betroffenen Katzen meist fast vollständig erblindet.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27030474
Omia ID: 1222