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Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS) ist ein Geburtsfehler im Gesicht, bei dem sich die Oberlippe mit einer Lücke oder Spalte entwickelt, die sich bis zur Nase erstreckt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.1360_1361delAA |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CL/P; CLPS |
Allgemeine Informationen
Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS) ist ein Geburtsfehler im Gesicht, bei dem sich die Oberlippe mit einer Lücke oder Spalte entwickelt, die sich bis zur Nase erstreckt. Bei der Gaumenspalte erstreckt sich dieser Spalt auch entlang des Gaumens nach innen und führt möglicherweise zu einer Öffnung zwischen Mund und Nasenhöhle. Beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine rezessive Mutation des Gens ADAMTS20 gefunden, das CLPS verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen werden mit einer oberen Lippenspalte geboren, zu der auch eine Gaumenspalte gehören kann. Die Folge sind Fehlstellungen und schlecht entwickelte Zähne und Oberlippe, bei einer Gaumenspalte Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken sowie eine hohe Anfälligkeit für Infektionen der Nase und des Mundes. Eine Gaumenspalte führt zu einer extrem schlechten Lebensqualität und erfordert intensive Operationen, um sie zu reparieren.
Darüber hinaus können betroffene Welpen eine vollständige oder inkomplette Syndaktylie (Verschmelzung der Zehen an der Pfote) aufweisen.
Zusätzliche Information
Diese Mutation ist eine von zwei, von denen bekannt ist, dass sie beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever eine Lippenspalte verursacht.
Verweise
Pubmed ID: 25798845
Year published: 2015
Omia ID: 1140
Omia variant ID: 537