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Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur. Die Krankheit, die durch Mutationen im Ryanodinrezeptor-Typ-1-Gen (RyR1) verursacht wird. Das RyR1-Gen verursacht eine Funktionsstörung des Kalziumfreisetzungskanals des sarkoplasmatischen Retikulums in der Skelettmuskulatur.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Anzeichen gehören starke körperliche Hitze, Hyperkapnie, Laktatazidose und in vielen Fällen der Tod.
Zusätzliche Information
Es ist noch nicht bekannt, ob die Mutation im RyR1-Gen für alle Fälle von MH bei Pferden verantwortlich ist.
Verweise
Pubmed ID: 15318347
Omia ID: 621
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