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Mikrophthalmie gehört zu einer Gruppe angeborener Augenfehlbildungen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.282_284del |
| Mode of Inheritance | Autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Mikrophthalmie gehört zu einer Gruppe angeborener Augenfehlbildungen. Eine Aminosäurereminierung im Retinol-bindenden Protein 4 (RBP4) kann die Krankheit verursachen. Normales RBP4 transportiert Vitamin A von hepatischen Speichern zu peripheren Geweben wie Plazenta und Auge. Es wird als Substrat für die Synthese von Retinsäure verwendet, einem wichtigen Molekül für die Gewebeentwicklung. Das Auge reagiert am empfindlichsten auf eine gestörte Synthese von Retinsäure und Vitamin-A-Mangel ist ein bekannter Risikofaktor für einen okulären Geburtsfehler.
Klinische Merkmale
Die Mikrophthalmie ist gekennzeichnet durch eine einseitige oder beidseitige Verkleinerung des Auges. Die Symptome entwickeln sich bereits in jungen Jahren und werden kurz nach dem Öffnen der Augen sichtbar.
Zusätzliche Information
Es ist ein autosomal-rezessives Merkmal, es wird nur ausgedrückt, wenn sowohl Muttertier als auch Nachkommen Deletionshomygoten sind. Nur wenn mütterliche und fetale RBP4-Mutationen homozygot sind, sinkt der Vitamin-A-Spiegel unter die Schwelle für die Aussuchung der Krankheit bei den Nachkommen.
Verweise
Pubmed ID: 29847795
Year published: 2018
Omia ID: 2151
Omia variant ID: 993